גודל טקסט      
דלג על בר עליון
בר עליון
דלג על על בית החולים
על בית החולים
דלג על חיפוש
חיפוש
דלג על Banners
Banners
דלג על Banners
Banners
דלג על Banners
Banners
דלג על Banners
Banners
דלג על Banners
Banners

גנטיקה רפואית

מכון גנטיקה רפרואית

מנהל המכון

מ"מ פרופ' צבי  אפלמן


תיאור פעילות המכון


המרפאה לגנטיקה קלינית מספקת שירותים לייעוץ גנטי ולביצוע בדיקות גנטיות.

 

הייעוץ הגנטי ניתן במסגרות הבאות:

1. ייעוץ לזוגות לפני חתונה/ הריון. 

2. מעקב אחר נשים בהריון. 

3. אבחון מחלות גנטיות בילדים ומבוגרים. 

4. בדיקות סקר גנטיות. 

5. גנטיקה וסרטן. 

 

הבדיקות הגנטיות שמתבצעות בברזילי


1. בדיקות ציטוגנטיות בדם, מי שפיר, עור ומח עצם.  
2. בדיקות FISH .  

3. בדיקות סקר גנטיות לפני ובתחילת הריון ( קיימים הסכמים למבוטחי כללית מושלם ומאוחדת עדיף ).

4. בדיקות CMA- בדיקת השבב הגנטי. טכנולוגיה שנמצאת בתהליכי הטמעה במכון ומטרתה לשרת היבטים נרחבים מן הייעוץ הגנטי הן בתחום הפרהנטל והן בתחום הפוסטנטל.


 

מיקום


בנין המרפאות קומה ג'

 

טלפון

08-6745739


 

פקס


08-6745456


 הצוות 

מנהל המכון:  
1. מ"מ פרופ' צבי  אפלמן
MD- מומחה לרפואת נשים וגנטיקה רפואית

מנהל את תחום הייעוצים הפרהנטליים לנשים בהריון  (טרימסטר ראשון-שלישי להריון)

  • סקר שליש ראשון
  • שקיפות עורפית
  • סקר שליש שני
  • ממצאים חריגים בסקירות מערכות/ בדיקת על קול.

2. רופא גנטיקאי- ד"ר שגיא יוספסברג MD- מומחה לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית

מנהל את תחום הייעוצים הפוסטנטל לילדים עם חשד לתסמונות גנטיות

בנוסף, אבחון מומים מולדים וליקויים קוגניטיביים כגון: אוטיזם, פיגור שכלי והפרעות התפתחות ספציפיות.

וכן גנטיקה למבוגרים: מחלות נוירולוגיות, מחלות כבד, מחלות המטולוגיות.

3. יועצת גנטית (מתמחה)- רוניה ויקטור MSc- אחראית על ייעוצי הנשאים (נשאויות למחלות גנטיות במשפחה), ייעוצי האונקוגנטיקה (בדגש על סרטן השד-שחלה).

בנוסף, מעבירה ייעוצי פרהנטל (בדיקות סקר ביוכימיות וסמנים רכים בהריון) בטרימסטר הראשון והשני של ההיריון.



אחות מידע גנטי- אחות אחראית:

בת שבע דויד – לקיחת דמים לצורכי בדיקות גנטיות שונות, הסברים לגבי ביצוע בדיקות סקר גנטיות.

מנהלת משרד: 

סיגל ימין- מזכירת המכון והמנהלת האדמיניסטרטיבית של המכון הגנטי. אחראית על קבלת וקליטת המטופלים. ניהול תחום בדיקות הסקר הגנטיות ותפעול לוגיסטי של המכון.


מנהלת המעבדה לציטוגנטיקה: 

רימה גובוזוב

עובדות מעבדה:

דינה קגנסקי

דינה לווינסון

אניה (מתנדבת)


שרותים ייחודיים

  • ייעוץ גנטי - אבחון וייעוץ טרום לידה (במהלך ההריון) 
  • ייעוץ גנטי - אבחון מחלות גנטיות בילדים 
  • ייעוץ גנטי - אבחון מחלות גנטיות במבוגרים 
  • ייעוץ גנטי - סרטן וגנטיקה (אונקו-גנטיקה) 
  • ייעוץ גנטי - נישואי קרובים
  • בדיקות סקר גנטיות - בימים ב' ו-ד' בין השעות 11:00-13:30 (ללא תאום תור) 
  • בדיקות סינון במהלך ההריון - בדיקת דם לטרימסטר ראשון (בצמוד לשקיפות עורפית), בדיקת דם לטרימסטר שני (חלבון עוברי) 

שם פעולה  

  • דיקור מי שפיר- מתבצע בין שבוע 17-22.6 להריון לאחר ייעוץ גנטי. 
  • מי שפיר- בדיקה מהירה FISH (במימון פרטי) 


פעילות אקדמית

  •  לימודי גנטיקה לסטודנטים בבית ספר לסיעוד מרכז רפואי "ברזילי". 
  •  הרצאות לסטודנטים במחלקת ילדים. 
  • לימודי גנטיקה הומנית לתלמידי תואר שני בפקולטה לחקלאות "רחובות".           

 

שאלות נפוצות    

מהי בדיקת מי שפיר? 

בדיקה המתבצעת סביב השבוע 16-20 להריון. הבדיקה מתבצעת בחדר על-קול ( US ) במחלקת נשים. תאריך הבדיקה נקבע בייעוץ הגנטי ולבדיקה את מוזמנת לבא עם בן זוגך (או כל קרוב/ה אחר/ת). מותר (ואף מומלץ) לשתות ולאכול ביום הבדיקה. הבדיקה נעשית תחת US ובמהלכה מתבצע דיקור של שק מי השפיר (דרך הבטן). הבדיקה אינה נחשבת לכואבת (כמו דקירה ביד ללקיחת דם). בסיומה מתבצעת בדיקת על קול חוזרת, את נחה סביב 20 דק' וחוזרת לביתך. ביום הבדיקה ולמחרת מומלצת מנוחה בבית (יינתן אישור מחלה בסוף הבדיקה ליומיים). 
תוצאת הבדיקה מתקבלת תוך כ- 3 שבועות לאחר הדיקור.


מה מטרת הבדיקה? 
לבדק את המטען הכרומוזומי של העובר ולראות שהוא תקין. לכל פרט 46 כרומוזומים המתחלקים ל 23 זוגות (46
XX/XY). כל שינוי במספרם (תוספת או חסר) ו/או כל שינוי במבנה שלהם וכד' עלול לגרם לפגיעה/מחלה/תסמונת.


האם הבדיקה מיועדת רק לתסמונת דאון?
 לא. תסמונת דאון קשורה לתוספת כרומוזום בעמדה 21, ומכאן שמה המדעי טריזומיה 21. בדיקת מי השפיר בודקת את כל הכרומוזומים  (46 במספר המתחלקים ל-23 זוגות) ולא מתמקדת רק בכרומוזום 21.

מה הסיכון בבדיקה? 
קיים סיכון להפלה סביב 0.2% (1:500). הסיבה להפלה לא ידועה. הסיכון קיים ב- 10-14 ימים לאחר הבדיקה. במידה ואת חשה ברטיבות ו/או התכווצוית קשות ו/או דימום ו/או מחלת חם עליך לפנות בדחיפות לרופא/ה המטפל/ת או לחדר מיון נשים. במידה ועברו  14 ימים לאחר הבדיקה ואת חשה בטוב אזי הסיכון להפלה מתבטל.


מהי בדיקת
FISH

זו בדיקה מהירה (תשובה תוך עד 36 ש' מהדיקור) הנועדה לזהות נוכחות של 5 כרומוזומים בלבד ( 13,18,21,X,Y). יתרונה:בדיקה מהירה ואמינה (מתאימה למשל לבירור קיום תסמונת דאון ). חסרונה: אינה בודקת את כל 46 הכרומוזומים. בכל מקרה, גם לאחר ביצוע בדיקת FISH מתבצעת האנליזה של כל הכרומוזומים בשיטה הרגילה. זו בדיקת רשות ולכן היא בעלות פרטית.


בדיקות סקר - למי הן מיועדות ?
בדיקות סקר גנטיות מיועדות לכלל האוכלוסייה. מטרתן לבדק האם את או בן זוגך נשאים לאחת המחלות שנבדקות. אם שני בני הזוג הם נשאים לגן של מחלה מסוימת, קיים סיכוי של 25% שהעובר שלהם ילקה במחלה. אם פרט אחד נבדק ונמצא תקין אין צורך לבדוק את בן/ת זוג/תו. אם פרט אחד נבדק ונמצא נשא/ת יש לבדק את בן/ת זוגו/תו, ובמידה ונמצאו תקינים אין צורך לבדוק את העובר. כל האמור לא רלוונטי למחלת
X שביר התלויה באישה בלבד.


בדיקות סקר - איזה בדיקה עלי לבצע?

בייעוץ תינתן לך רשימת המחלות הגנטיות שנבדקות כעת בארץ לפי המלצת האיגוד הישראלי לגנטיקה. ההמלצה תינתן בהתאם למוצא בני הזוג ולשכיחות הנשאות למחלה באוכלוסייה.(ראה דף מיידע). יש מספר מחלות שמומלץ לכלל האוכלוסייה לבדוק את קיומן (המוצא לא משנה).
הבדיקות למחלת טי זקס (
TS), למחלת ציסטיק פיברוזיס (CF) ולמחלת דיסאוטונומיה משפחתית (FD) מתבצעות ללא תשלום.

שאר הבדיקות הן בתשלום.

בעלי ביטוחים מורחבים יכולים ליהנות מהנחות משמעותיות. אנא פנו לחברות הביטוח לבירור השתתפות החברה.
  

 

 

 

  דף מידע בדיקות סקר למחלות גנטיות באוכלוסיה כללית
הדפסשלח לחבר
עבור לתוכן העמוד