שרותי מעבדה:

 

1. ציטוגנטיקה

•בדיקת קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים), בדיקות המתבצעות על דגימות ממקורות שונים כגון: מי שפיר וסיסי שלייה והמאפשרות זיהוי ליקויים כרומוזומליים בעובר, בדיקה מפיברובלסטים ומח עצם, בדיקות דם לאבחון הפרעות כרומוזומליות בחולים.
•Fluoroscent in Situ Hybridization – FISH הבדיקה מאפשרת לגלות חסרים מזעריים מוגדרים על פני הכרומוזומים. השיטה מתבססת על ידי סימון של הכרומוזומים הנבדקים עם גלאי DNA ״זוהרים״ ספציפיים לאזורים החשודים. ההסתכלות במיקרוסקופ פלואורוסנטי בשילוב עם מערכת ממוחשבת. אפשרות לבצוע בדיקה מהירה (72 שעות) לאבחון 5 הפרעות כרומוזומליות בעובר

 

.

2. בדיקות חוץ

•בדיקת שבב גנטי- CMA מדגימת מי שפיר/ רקמה/ דם (למבוטחי כללית בלבד).
•בדיקת מוטציה משפחתית ידועה.
•ריצוף גן בודד.
•בדיקת פאנל גנים (ריצוף במקביל למס' גנים), כולל פאנל אונקוגנטי.
•ריצוף כלל- אקסומי.
•בדיקת הגן ל- CAH- congenital adrenal hyperplasia.
•בדיקה ל- FMF (מבוטחי כללית בלבד).
*בדיקות שניתן לבצע במסגרת היעוץ הגנטי:
•בדיקת דם האם בהריון- NIPT , במימון פרטי.
•בדיקת סקר גנטי מורחב עבור שני בני הזוג, במימון פרטי.